合力守护罕见病患者权益

　　□ 林楠特

　　近年来，罕见病患者愈发受到社会各界关注，那些直面病痛、笑对人生的坚强身影，屡屡令公众动容。刚刚过去的6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，中国抗癫痫协会将今年关爱日主题定为“关注癫痫相关罕见病”，把公众目光再次引向这一特殊群体。
　　罕见病一直是医疗领域与民生保障的难题。目前，我国罕见病患者总量约两千万人，而癫痫是多种罕见病的重要或常见的临床表现，尤其在儿童及青少年患者中，癫痫往往是疾病首发和核心的症状。多种特殊的癫痫综合征本身就属于罕见病，起病隐匿、临床表型复杂，常伴发育迟缓与多系统损害，令众多患者家庭深陷“确诊难、用药难、负担重”的现实困境。
　　我国基本医疗卫生与健康促进法明确规定，国家和社会尊重、保护公民的健康权。近年来，我国持续健全政策制度与保障体系，将罕见病防治纳入健康中国建设重要任务，发布两批国家罕见病目录、将超100种罕见病治疗药物纳入国家医保目录，通过国家医保谈判、带量采购等机制，显著降低罕见病用药价格。《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》、新修订的药品管理法实施条例等法规的颁布实施，为规范和促进罕见病患者的开创性治疗探索、调动药企研发积极性、缓解临床用药短缺提供了有力保障。与此同时，社会组织、公益力量、患者群体协同发力，构建起“政府主导、社会参与”的罕见病关爱体系。
　　在多方面的共同努力下，我国罕见病防治工作成效显著。然而，当前罕见病患者权益保障仍存在短板：部分基层医疗机构罕见病诊断能力不足，专业人才短缺、区域医疗资源不均衡，不少患者面临确诊滞后、治疗不规范、长途跋涉就医等问题；部分罕见病用药价格和康复治疗费用依然较高，患者及其家庭背负着沉重经济压力。更不容忽视的是，社会偏见尚未破除，不少人对罕见病及癫痫存在认知误区，对患者避而远之，患者在社交、求学、就业中面临隐形壁垒，难以融入正常的社会生活。
　　罕见病防治是涵盖诊疗救治、药品供给、制度保障、社会治理的系统性民生课题。要从根本上破解罕见病群体所面临的难题，需要系统化施策。一方面，要积极推动法律法规全面有效实施，持续优化罕见病药物审评审批、医保准入机制，健全多层次医疗保障体系，切实减轻罕见病患者经济负担。同时，进一步完善相关法律法规，加强罕见病保障相关立法，推动防治工作法治化、常态化，以实现对罕见病群体权益的全面、长效保护。另一方面，要持续补齐基层诊疗短板，强化基层医护人员专业培训，健全罕见病诊疗协作网络、加大罕见病科研投入，进一步规范和促进新技术推广应用，不断提升罕见病诊疗和管理水平，让罕见病患者得到更加规范化和精准化的治疗。
　　此外，积极营造包容友善的社会氛围。通过持续开展全民科普宣传，引导公众科学认识罕见病和癫痫，破除认知偏见；完善心理帮扶、就业支持等配套服务，为患者提供更多人文关怀，助力其更好地融入社会生活。
　　健康中国建设，一个都不能少。今年政府工作报告提出加强罕见病综合防治。罕见病防治从来不是少数人的“小众难题”，而是关乎生命尊严、医疗公平、科技创新与社会文明高度的重要命题。唯有政府、医学界、企业、患者家庭及社会各方面同向发力，构建起覆盖诊疗救治、用药保障、科研创新、人文关怀的综合防护网，才能让千万患者真正实现病有所医、医有所保、困有所助。这既是对个体生命尊严的守护，也是推动医学与社会向更公平方向发展的必由之路，更是对法治中国、健康中国的生动注解。
（作者系本报记者）