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人大视窗
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□ 本报记者 赵晨熙
“瓷娃娃”“月亮孩子”“黏宝宝”……这一个个美丽名字的背后，对应的却是一种种残酷的罕见病。
与“常见病”相对应，“罕见病”是指发病率相对较低的病种，《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
罕见病多数是慢性严重性疾病，通常会危及生命，确诊难、缺少药、治疗费用高等现实困难也给患者和家属带来了巨大负担。
近年来，罕见病诊疗问题受到越来越多全国人大代表的关注。多位受访代表指出，除了要加强罕见病相关领域的基础研究、提升诊疗水平外，还应加快推动罕见病立法，完善罕见病认定、药物研发及配套医疗保障制度等各个方面。
罕见病群体需得到高度重视
成骨不全症、黏多糖贮积症、非典型溶血性尿毒症综合征……每一个复杂的医学名称背后，都可能是一个家庭甚至多个家庭的悲剧。
据《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超过3亿人。其中，我国有近2000万名患者与罕见病作斗争。
全国人大代表、荣昌生物制药（烟台）股份有限公司董事长王威东多年来一直关注罕见病诊疗工作，他曾到多家医院进行调研，发现除了白化病、肢端肥大等常见罕见病外，几乎每一个专业都有一些罕见病，有些专业尤其明显，比如免疫系统、血液系统、消化系统、神经系统，而当前针对这些罕见病还缺乏有力有效的治疗手段。
作为一名医生，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬遇到过不少罕见病患者。她介绍，这些疾病80%与基因遗传相关，50%又在儿童阶段发病，极有可能因为得不到有效治疗，使得儿童病死率增高。罕见病的难点在于病种多、病因复杂、诊治困难，我国人口规模巨大，复杂性和艰巨性更是前所未有。
我国对罕见病诊治及管理起步相对较晚。2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局等五部门发布了《第一批罕见病目录》，共涉及白化病、血友病等121种罕见病。
在王威东看来，罕见病目录是一份具有里程碑意义的文件，以疾病目录管理的方式来划定罕见病边界是一项创举，但这也导致目录纳入决策过程复杂、标准难统一等弊端。同时，缺乏发布机制，某些程度上不太利于罕见病的诊疗和动态管理。此外，目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，《第一批罕见病目录》仅涉及121种罕见病，数量还远远不够。
记者了解到，一些外在特征较为明显的罕见病，如白化病，患者不仅要面临身体上的痛苦，还要承受极大的心理痛苦。
“今天又被人问是不是有病”“我一坐下很多人就远离，生怕会被传染”……在某白化病论坛内，多位病友都在诉说着曾经被歧视的经历，他们希望能让更多人真正了解罕见病，能够对他们给予理解和帮助。
强化用药保障解决“无药可用”
党中央、国务院高度重视罕见病的诊疗和管理，相关部门相继出台了一些政策法规，促进罕见病的诊治及管理，特别是用药保障。
由于罕见病的用药市场需求低、研发成本高，导致药物缺失问题严重，用来治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。此前，罕见病患者在网上求平阳霉素、氨苯砜片等救命药物的消息不时见诸报端。
面对罕见病患者“无药可用”的困境，近年来，国家层面出台了多份文件。比如，《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等均涉及罕见病用药保障等相关内容。“加强罕见病用药保障”也被写入2022年的政府工作报告中。
“罕见病种类繁多，单病种发病人数少，药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发。”张抒扬曾就罕见病用药进行调研，发现当前仅有5%的罕见病有药物治疗，我国罕见病患者常面临“境外有药，国内无药”或“价格昂贵”的困境。
为保障罕见病患者权益、提高临床用药的安全性，张抒扬建议完善罕见病药物研发与保障体系规划建设与管理，建立罕见病药品研发、生产绿色通道，并建立健全激励药品研发生产的综合配套政策，通过税费减免、定向补助等方式调动企业参与罕见病药品研发的积极性。还应优化医疗机构供应保障策略，加强用药监管体系，政府主管部门、生产企业、医疗机构之间需要建立药品信息协调联动机制。
为减轻罕见病患者“药无保”之忧，全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠建议，建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者“用药可及”。
“研发罕见病药物是创新药企业的使命，也需要多方力量支援。”考虑到医药成本问题，王威东建议创新谈判药品评估体系，实施定价保护机制。比如，对临床价值高、患者急需、替代性不强的创新药，给予企业进入医保目录后5年至8年的价格保护期，新增适应证以“零降价”方式进入医保目录，便于收回研发成本，保护新药研发及开拓新适应证的积极性。
王威东补充指出，作为药企，也应把自身的生存和发展同国家民族前途命运联系在一起，要以责任担当投身到药品科研创新中。
罕见病防治须走上法治轨道
党的二十大报告明确指出，推进健康中国建设，把保障人民群众健康放在优先发展的战略位置。
多位受访代表认为，罕见病带来的一系列医疗问题和社会问题，是推进健康中国建设的巨大挑战，罕见病防治亟须走向法治化轨道。
张抒扬指出，近年来，药品管理法、基本医疗卫生与健康促进法、医师法、疫苗管理法等法律对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障等作了规定，国务院及其有关部门也出台了不少改革措施，对提升罕见病诊疗、保障发挥了很大作用。但相关法律及制度措施比较分散，系统性、协同性仍需加强。她建议研究制定罕见病防治法，进一步明确罕见病的定义，完善罕见病目录制度，细化临床急需用药的审评审批机制，加强法律及政策协同，让法治红利惠及更多罕见病患者。
王威东对此表示认同，他注意到，目前我国有近50部政策和法律涉及罕见病相关问题，但缺乏一部专门的、系统的罕见病专项法律。当前世界上已有30多个国家制定了罕见病专项法律法规，鉴于罕见病诊疗及管理的系统性和复杂性，我国也应尽快制定罕见病专项立法，从根本上破解罕见病保障困局。
对于这部法律的内容，王威东有着自己的思考，他认为首先应对罕见病、罕见病患者、罕见病产品、罕见病药物给出定义，明确其认定标准和认定程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制。
临床诊疗方面，应完善罕见病诊疗体系规划建设与管理，建立罕见病诊疗规范标准和治疗临床路径，完善多学科会诊、多检测手段联动的诊疗机制。
药物保障方面，要制定罕见病药物、医疗器械的研发生产供给及激励政策，在加速罕见病药品审评审批、研发资金专项扶持、税收减免等方面，研究制定符合罕见病规律的特殊政策。
医疗保障方面，要围绕强化“三医”协同治理，提升罕见病药品、医疗器械的可及性，要统筹优化医保准入，探索制定发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制。
制图/李晓军
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| 改善“无药”困境破解保障困局 全国人大代表建议
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| 加快推进罕见病防治立法让法治红利惠及患者
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| （ 2023-07-25 ） 稿件来源： 法治日报人大视窗 |
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□ 本报记者 赵晨熙
“瓷娃娃”“月亮孩子”“黏宝宝”……这一个个美丽名字的背后，对应的却是一种种残酷的罕见病。
与“常见病”相对应，“罕见病”是指发病率相对较低的病种，《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
罕见病多数是慢性严重性疾病，通常会危及生命，确诊难、缺少药、治疗费用高等现实困难也给患者和家属带来了巨大负担。
近年来，罕见病诊疗问题受到越来越多全国人大代表的关注。多位受访代表指出，除了要加强罕见病相关领域的基础研究、提升诊疗水平外，还应加快推动罕见病立法，完善罕见病认定、药物研发及配套医疗保障制度等各个方面。
罕见病群体需得到高度重视
成骨不全症、黏多糖贮积症、非典型溶血性尿毒症综合征……每一个复杂的医学名称背后，都可能是一个家庭甚至多个家庭的悲剧。
据《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超过3亿人。其中，我国有近2000万名患者与罕见病作斗争。
全国人大代表、荣昌生物制药（烟台）股份有限公司董事长王威东多年来一直关注罕见病诊疗工作，他曾到多家医院进行调研，发现除了白化病、肢端肥大等常见罕见病外，几乎每一个专业都有一些罕见病，有些专业尤其明显，比如免疫系统、血液系统、消化系统、神经系统，而当前针对这些罕见病还缺乏有力有效的治疗手段。
作为一名医生，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬遇到过不少罕见病患者。她介绍，这些疾病80%与基因遗传相关，50%又在儿童阶段发病，极有可能因为得不到有效治疗，使得儿童病死率增高。罕见病的难点在于病种多、病因复杂、诊治困难，我国人口规模巨大，复杂性和艰巨性更是前所未有。
我国对罕见病诊治及管理起步相对较晚。2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局等五部门发布了《第一批罕见病目录》，共涉及白化病、血友病等121种罕见病。
在王威东看来，罕见病目录是一份具有里程碑意义的文件，以疾病目录管理的方式来划定罕见病边界是一项创举，但这也导致目录纳入决策过程复杂、标准难统一等弊端。同时，缺乏发布机制，某些程度上不太利于罕见病的诊疗和动态管理。此外，目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，每年仍有新的罕见病被发现，《第一批罕见病目录》仅涉及121种罕见病，数量还远远不够。
记者了解到，一些外在特征较为明显的罕见病，如白化病，患者不仅要面临身体上的痛苦，还要承受极大的心理痛苦。
“今天又被人问是不是有病”“我一坐下很多人就远离，生怕会被传染”……在某白化病论坛内，多位病友都在诉说着曾经被歧视的经历，他们希望能让更多人真正了解罕见病，能够对他们给予理解和帮助。
强化用药保障解决“无药可用”
党中央、国务院高度重视罕见病的诊疗和管理，相关部门相继出台了一些政策法规，促进罕见病的诊治及管理，特别是用药保障。
由于罕见病的用药市场需求低、研发成本高，导致药物缺失问题严重，用来治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。此前，罕见病患者在网上求平阳霉素、氨苯砜片等救命药物的消息不时见诸报端。
面对罕见病患者“无药可用”的困境，近年来，国家层面出台了多份文件。比如，《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等均涉及罕见病用药保障等相关内容。“加强罕见病用药保障”也被写入2022年的政府工作报告中。
“罕见病种类繁多，单病种发病人数少，药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发。”张抒扬曾就罕见病用药进行调研，发现当前仅有5%的罕见病有药物治疗，我国罕见病患者常面临“境外有药，国内无药”或“价格昂贵”的困境。
为保障罕见病患者权益、提高临床用药的安全性，张抒扬建议完善罕见病药物研发与保障体系规划建设与管理，建立罕见病药品研发、生产绿色通道，并建立健全激励药品研发生产的综合配套政策，通过税费减免、定向补助等方式调动企业参与罕见病药品研发的积极性。还应优化医疗机构供应保障策略，加强用药监管体系，政府主管部门、生产企业、医疗机构之间需要建立药品信息协调联动机制。
为减轻罕见病患者“药无保”之忧，全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠建议，建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者“用药可及”。
“研发罕见病药物是创新药企业的使命，也需要多方力量支援。”考虑到医药成本问题，王威东建议创新谈判药品评估体系，实施定价保护机制。比如，对临床价值高、患者急需、替代性不强的创新药，给予企业进入医保目录后5年至8年的价格保护期，新增适应证以“零降价”方式进入医保目录，便于收回研发成本，保护新药研发及开拓新适应证的积极性。
王威东补充指出，作为药企，也应把自身的生存和发展同国家民族前途命运联系在一起，要以责任担当投身到药品科研创新中。
罕见病防治须走上法治轨道
党的二十大报告明确指出，推进健康中国建设，把保障人民群众健康放在优先发展的战略位置。
多位受访代表认为，罕见病带来的一系列医疗问题和社会问题，是推进健康中国建设的巨大挑战，罕见病防治亟须走向法治化轨道。
张抒扬指出，近年来，药品管理法、基本医疗卫生与健康促进法、医师法、疫苗管理法等法律对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障等作了规定，国务院及其有关部门也出台了不少改革措施，对提升罕见病诊疗、保障发挥了很大作用。但相关法律及制度措施比较分散，系统性、协同性仍需加强。她建议研究制定罕见病防治法，进一步明确罕见病的定义，完善罕见病目录制度，细化临床急需用药的审评审批机制，加强法律及政策协同，让法治红利惠及更多罕见病患者。
王威东对此表示认同，他注意到，目前我国有近50部政策和法律涉及罕见病相关问题，但缺乏一部专门的、系统的罕见病专项法律。当前世界上已有30多个国家制定了罕见病专项法律法规，鉴于罕见病诊疗及管理的系统性和复杂性，我国也应尽快制定罕见病专项立法，从根本上破解罕见病保障困局。
对于这部法律的内容，王威东有着自己的思考，他认为首先应对罕见病、罕见病患者、罕见病产品、罕见病药物给出定义，明确其认定标准和认定程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制。
临床诊疗方面，应完善罕见病诊疗体系规划建设与管理，建立罕见病诊疗规范标准和治疗临床路径，完善多学科会诊、多检测手段联动的诊疗机制。
药物保障方面，要制定罕见病药物、医疗器械的研发生产供给及激励政策，在加速罕见病药品审评审批、研发资金专项扶持、税收减免等方面，研究制定符合罕见病规律的特殊政策。
医疗保障方面，要围绕强化“三医”协同治理，提升罕见病药品、医疗器械的可及性，要统筹优化医保准入，探索制定发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制。
制图/李晓军
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